2008年9月13日

垃圾DNA塑造人类双手

     我们和黑猩猩有什么区别呢?人类有相对很平滑的皮肤,而不是像黑猩猩一样毛茸茸。两者尽管有着许多相似的基因,但许多外表的特征仍看起来仍然相去甚远。要知道,人类和黑猩猩DNA的相似程度,两者可是不折不扣的近亲。如今,科学家在一小段脱氧核糖核酸(DNA)中发现了令人感兴趣的新线索——它可能赋予了我们人类的四肢和双手。

     除了基因的区别,研究人员一直试图解释人类与其他灵长类动物的解剖学差异。他们甚至对所谓的非编码遗传序列——不生成蛋白质的DNA区域——进行追踪。尽管这些区域有时被认为是“垃圾DNA”,但科学家已经逐渐意识到,它们也具有重要的功能,例如开启和关闭某些基因。迄今为止,在哺乳动物中一共发现了约20万个这样的遗传序列,其中有1000个是人类所独有的。

      HACSN1刺激了一个发育中的小鼠前肢的基因活性

    如今,研究人员发现了其中一种人类特有序列——名为HACSN1——的作用。美国耶鲁大学的遗传学家James Noonan和同事将DNA片段与一种基因——当其被HACSN1激活后,能够产生一种蓝色蛋白质——进行了配对。研究人员随后将这一联合体注入单细胞小鼠胚胎。11天后,他们发现,这种基因遍及胚胎发育中的前肢部分,并且在与人类拇指和其他两个手指类似的区域中非常活跃。当研究小组将来自黑猩猩和恒河猴的类似基因序列注入胚胎后,这种基因的活性被限制在四肢的基部。Noonan指出,这意味着HACSN1可能是一种“人类的分子零件”。研究小组在最新一期的美国《科学》杂志上报告了这一研究成果。

  由于研究人员尚未搞清HACSN1到底对哪些基因构成了影响,因此它如何对四肢发育起作用还不清楚。下一步,利用遗传工程培育的携带正确人类补足物的小鼠将帮助研究人员确定是否有一种特定序列能够改变手指或脚趾的位置、旋转拇指,或在人体中产生一些完全不同的转变。尽管如此,Noonan依然表示:“我并不指望一只老鼠能够拿起扳子去干活。”

  美国宾夕法尼亚大学医学院的发育遗传学家Douglas Epstein认为,这一研究成果为发现其他许多独特的人类遗传序列铺平了道路。Epstein说:“这项实验非常完美;他们是独一无二的。”加利福尼亚大学洛杉矶分校的生物化学家Eddy De Robertis对人类HACSN1——仅与其他哺乳动物DNA序列中的类似遗传区域有细微的差异——能够形成一个可发觉的、潜在的功能变化留下了深刻印象。他说,即便“研究人员现在并不知道HACSN1的靶点基因到底是什么,它也让人非常感兴趣”

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